全球首例：1岁婴儿在费城接受个性化CRISPR基因疗法
主演：全球首例：1岁婴儿在费城接受个性化CRISPR基因疗法
简介: 美国中文网报道 去年夏天出生的KJ·马尔登（KJ Muldoon）在婴儿期被确诊患有一种罕见的遗传代谢性疾病——严重氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症（CPS1 deficiency）。这一疾病通常会导致高氨血症，约有一半患儿在出生后不久死亡。目前，唯一有效的长期治疗方法是肝移植。 但KJ的家人被费城儿童医院的医生告知，他们可以尝试一种前所未有的治疗方法：个性化CRISPR基因编辑疗法。这项技术可在人体内约2万个基因中精准定位突变基因，并进行修复。 今年早些时候，KJ在宾夕法尼亚大学医学院与费城儿童医院的医疗团队治疗下，接受了三次实验性肝脏基因疗法输注。据宾大医学院发布的声明，他成为全球首位接受个性化CRISPR治疗的患者。这一病例于本周四发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上。 目前，KJ并未出现任何严重副作用，身体状况良好，体重持续增长，仍在医院接受观察护理。他将在今年8月迎来一岁生日。 费城儿童医院遗传代谢紊乱基因治疗项目主任、医学博士阿伦斯-尼克拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）在一份声明中表示：“虽然KJ今后仍需长期密切监测，但目前的初步结果非常鼓舞。” KJ的母亲妮可·马尔登（Nicole Muldoon）周四在接受媒体采访时表示：“现在我抱着他，看着他笑着跳动，这种感觉非常温暖。因为我一度不知道是否还能拥有这样的时刻。” 据宾大医学院介绍，CRISPR可以精准修复导致疾病的基因变异。虽然该技术仍处于早期阶段，但研究人员认为其未来有望应用于更多罕见遗传病的治疗。 纽约西奈山医学院伊坎基因组研究所所长、生物工程师兼免疫学家布朗（Brian Brown）表示：“这是一项令人振奋的进展。我们正处于探索未来治疗多种疾病的起点。未来，我们或许能为患有严重遗传病的儿童找到更多治疗手段”。 （编辑：西平）